一．染色体数目和结构异常年有研究对例中国汉族POF患者进行核型分析，发现染色体异常率为12.1%，其中X染色体异常率高达93.7%。45,XO及其嵌合体［45,XO/46,XX］和（或）[47,XXX］、X染色体长臂或短臂缺失、X-常染色体易位是常见的异常核型。患者多表现为原发性闭经。47,XXX较为少见，发生率约为3.8%，且常伴发自身免疫性甲状腺或肾上腺疾病。常染色体异常与POF的相关性研究较少，既往有报道13、14、18、21号染色体三体及相互易位，但因未能精确识别致病基因，故常染色体异常与POF的相关性目前尚无定论。二．基因突变原始生殖细胞迁移和增殖此阶段障碍可导致生殖细胞丢失，始基卵泡池过小。始基卵泡形成和活化，始基卵泡的发育是非促性腺激素依赖性的，卵母细胞与体细胞之间的精确协调在此阶段至关重要。早期卵泡发育：这类基因是否正确表达直接影响到基础卵泡池的储备。介导卵母细胞和周围体细胞的联系，促进初级卵泡向次级卵泡过渡，调控卵泡发育。后期卵泡发育：卵泡发育后期，生长卵泡在促性腺激素及性激素作用下发育成熟，生殖内分泌相关基因突变可影响卵泡募集、生长及卵泡功能。卵子及颗粒细胞线粒体DNA：研究发现随着女性年龄增长，卵子及颗粒细胞线粒体DNA（mito?chondriaDNA,mtDNA）突变率增加；POF患者外周血细胞mtDNA含量比同龄卵巢储备正常女性显著下降；卵母细胞mtDNA拷贝数低于卵巢功能正常女性，故认为mtDNA异常与卵子老化有关。三．酶缺陷半乳糖磷酸盐尿苷转移酶缺乏：增多的半乳糖可以直接损害卵母细胞，其代谢产物可以损害卵巢组织。17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症：此类疾病的女性患者外生殖器形态通常是正常的，典型病例的临床表现为高血压、低钾血症、高孕酮血症、第二性征不能发育及高促性腺激素性闭经等。病理检查可发现卵巢发育停滞在初级或次级卵母细胞阶段，卵巢上无窦卵泡。四．免疫因素自身免疫性疾病可引起卵巢损伤或产生抗卵巢组织的自身抗体，如肾上腺疾病和甲状腺疾病。在POF的患者中，5%的患者有自身免疫性卵巢炎，10%～30%的POF患者合并有其他自身免疫性疾病。五．感染因素水痘病毒和巨细胞病毒引起卵巢炎腮腺炎，盆腔结核，淋菌性和化脓性盆腔炎如果引起卵巢损害，也会导致POF六．医源性因素医源性因素主要包括手术，放疗辐射以及化疗药物对卵巢的损伤。七．特发性卵巢早衰卵巢早衰是一种高度异质性疾病，其病因复杂,除了遗传、感染、免疫、代谢、手术放化疗等医源性损伤外，90%的POF患者病因不清。目前的研究认为，POF更有可能是一种遗传和环境相作用的多基因遗传病。







































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